A Seafood fornece vitamina B12, embora certas condições hereditárias afetem a absorção e o metabolismo da B12
Às vezes, a deficiência de vitamina B12 é causada por um distúrbio genético hereditário. A vitamina B12, que só pode ser obtida por consumo dietético, é necessária para a formação de glóbulos vermelhos, funções neurológicas e síntese de DNA. A deficiência de vitamina B12 pode causar uma série de sintomas, alguns bastante graves. Diagnóstico adequado e possivelmente testes genéticos podem determinar deficiências de B12 causadas por doenças hereditárias. Atualmente, distúrbios da absorção ou metabolismo da B12 têm sido associados a várias mutações genéticas diferentes, das quais uma pessoa precisa apenas de uma mutação para ter deficiência de vitamina B12.
Vitamina B12
A vitamina B12, também conhecida como cobalamina, é necessária por dois. enzimas importantes em seu corpo. Estas enzimas, metionina sintase e L-metilamalonil-CoA mutase, auxiliam com quase 100 reações bioquímicas diferentes. A maioria das vitaminas dietéticas B12 é absorvida pelas células intestinais depois de combinar com um composto chamado fator intrínseco gástrico. Uma mutação genética hereditária que não permite a ligação do fator intrínseco impedirá a absorção de B12, causando deficiência biológica de B12. Ter um dos vários tipos de mutações genéticas que impedem o metabolismo de B12 dentro de suas células também pode causar uma deficiência.
Mutações de Fator Intrínseco
A anemia perniciosa pode ser um distúrbio auto-imune hereditário no qual seu próprio corpo destrói fatores intrínsecos gástricos. células. Sem o fator intrínseco, seu corpo não pode absorver a vitamina B12 e uma deficiência se desenvolve; é mais frequentemente visto entre aqueles com herança do norte da Europa. Casos de anemia perniciosa podem se agrupar em certas famílias. Ignorando a absorção intestinal com injeções de vitamina B12 ou sprays intranasais pode tratar esta condição. Grandes quantidades de B12 oral podem promover alguma difusão intestinal. Além disso, quaisquer outras mutações genéticas que impedem a formação de proteínas pelo fator intrínseco causam uma deficiência de vitamina B12. A anemia perniciosa não detectada pode ser fatal.
Mutações da Transcobalamina
A transcobalamina é uma proteína presente no sangue que se liga à vitamina B12. Ajuda a transportar a vitamina para todas as células do seu corpo. Se você tem uma mutação genética que não permite a construção de transcobalamina, as células não serão capazes de receber qualquer vitamina B12 e uma deficiência resultará. Além disso, podem estar presentes defeitos genéticos que forneçam transcobalamina, mas não permitem sua captação pelas células, causando deficiência de vitamina B12. Esta é uma condição rara que é fatal logo após o nascimento.
Mutações de Captação Celular
Defeitos em determinados genes podem causar metabolismo celular anormal da vitamina B12. Um distúrbio genético do metabolismo da B12 permite a absorção intestinal normal da vitamina B12 e dos níveis sanguíneos normais, mas as células não podem metabolizar a vitamina após a absorção. Uma vez que uma série de enzimas diferentes dentro da célula requer que a vitamina B12 funcione adequadamente, muito ou muito pouco de quaisquer enzimas afetadas causará um desequilíbrio no metabolismo celular. A terapia de injeção depende de qual proteína do metabolismo B12 está faltando na célula.
